Z wielką przyjemnością obserwujemy postęp medyczny i technologiczny, których efektami są między innymi nowe lekarstwa na różne choroby. Do niedawna mukowiscydoza była chorobą, której średnia życia chorych wynosiła 24 lata. Dzisiaj jest to choroba przewlekła, która pozwala na stosunkowo normalne funkcjonowanie. O bohaterach, którzy w towarzystwie mukowiscydozy idą odważnie przez życie, planując rodzinę, realizując się zawodowo, opowiedział niedawno serwis Wprost.
Spis treści
Mukowiscydoza. Czym jest?
Mukowiscydoza to choroba, którą określa się jako najczęściej występującą chorobę genetyczną u ludzi. Przyczyną jest mutacja w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator), który odpowiedzialny jest między innymi za syntezę błonowego kanału chlorkowego o tej samej nazwie.
Jak podaje Fundacja MATIO (Fundacja Pomocy Rodinom i Chorym na Mukowiscydozę) choroba objawia się tym, że organizm wytwarza gęsty, lepki śluz, który prowadzi do zakłóceń w funkcjonowaniu narządów posiadających gruczoły śluzowe. To również podłoże dla rozwoju bakterii. Dotyka przede wszystkim układ oddechowy, pokarmowy oraz rozrodczy. Mukowiscydoza, jako choroba ogólnoustrojowa, charakteryzuje się przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki. Te ostatnie z kolei prowadzą między innymi do problemów z trawieniem i wchłanianiem składników odżywczych. Co więcej, gruczoły potowe w organizmie chorej osoby wydzielają pot o zwiększonym stężeniu chloru oraz sodu, co skutkuje zjawiskiem tzw. słonego potu.
Wśród występujących objawów wymienia się również m.in. opóźnienie rozwoju fizycznego (m.in. niedobór masy ciała), upośledzenie rozwoju mięśni (m.in. brak pośladków), nadmierne zmęczenie (np. szybkie męczenie przy jakimkolwiek wysiłku) czy przewlekłe zakażenie pałeczką ropy błękitnej lu gronkowcem złocistym.
Jak żyje się z chorobą?
Bohaterka wspomnianego artykułu Wprost, Joanna Baczul, została zdiagnozowana, gdy miała zaledwie 3 miesiące. W tamtym czasie nie było badań przesiewowych noworodków w kierunku tej choroby. Objawy, które wówczas zaobserwowano to m.in. brak przyrostu masy ciała oraz częste zachorowania. Akcentuje jednak, że całkiem szybko wdrożono u niej leczenie, które było dostępne w tamtym okresie. Dlatego też, pomimo postępu choroby, mogła prowadzić względnie normalne życie.
Ówczesna droga leczenia obejmowała przede wszystkim codzienne inhalacje, oklepywanie klatki piersiowej, płukanie zatok. Wszystkie te elementy stały się codziennym rytuałem, który mógł trwać nawet kilka godzin. Autorka wskazuje, że w czasie zaostrzeń choroby całość mogła trwać nawet do ośmiu godzin.
Bohaterka wspomina, że konieczne było przyjmowanie antybiotyków, niejednokrotnie przez okres wielu miesięcy, a same infekcje często kończyły się pobytem w szpitalu. Akcentuje jednak, że przebieg mukowiscydozy nie był najcięższy w jej przypadku — wiele osób chorych ma ogromne problemy z oddychaniem, ze wstaniem z łóżka… Postęp choroby był jednak widoczny. Wszystko to pomimo wielogodzinnych inhalacji, aktywności fizycznej i ostrożności, by się nie zarazić (każda infekcja prowadzi do zaostrzenia choroby).
Joanna Baczul była zmuszona przerwać studia, na wcześniejszych etapach edukacji również pojawiały się momenty, w których nie mogła chodzić do szkoły.
Było coraz gorzej, spirometria bardzo mi się pogorszyła. Robiłam inhalacje kilka godzin dziennie, pomagało to jednak na krótko, budziłam się w nocy z powodu kaszlu, znów sięgałam po inhalator. Rano czułam ból w płucach i zmęczenie, brałam kolejny antybiotyk – opowiada kobieta serwisowi Wprost.
Współczesna medycyna vs mukowiscydoza. „Mogłam wreszcie normalnie zaczerpnąć powietrza”
Życie Joanny Baczul zmieniło się lekko ponad 1,5 roku temu. Przełomem w jej życiu okazał się lek przyczynowy. Już kilka godzin po jego przyjęciu kobieta stwierdziła poprawę swojego stanu. Wspomina, że w ciągu kilku dni kaszel i duszność zmniejszyły się, praktycznie ustępując. Mogła wreszcie normalnie zaczerpnąć powietrza.
Współczesna medycyna i jej wynalazki pozwoli Joannie Baczul na powrót w uczelniane progi. Aktualnie kończy studia na etapie licencjackim, przygotowując się do obrony pracy dyplomowej. Ba! Kobieta rozpoczęła pracę na cały etat, co wcześniej zdawało się być w sferze marzeń. Będąc młodą, 28-letnią dorosłą może myśleć o przyszłości, o możliwościach zawodowych i spełniać się na praktycznie każdej płaszczyźnie.
Widzę, jak otwierają się przede mną nowe możliwości. Mogę więcej spacerować, robić dłuższe wycieczki rowerowe. Nigdy nie przypuszczałam, że w ciągu mojego życia zostanie wprowadzony lek, który będzie w stanie tak wpłynąć na moje życie. Oczywiście, nadal choroba nadal ma na mnie wpływ, nie jest już jednak zagrożeniem życia — wyznaje w artykule Wprost.
Joanna Baczul wspiera obecnie chorujących na mukowiscydozę, dając żywy przykład na efektywność stosowanej terapii lekowej.
Ulga dla pacjentów i rewolucja w leczeniu
Dr hab. n. med. Szczepan Cofta z Kliniki Pulmonologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu opisuje przełomowy lek na mukowiscydozę jednym słowem — rewolucja. Szczególną wagę miała decyzja o refundacji leczenia przyczynowego w Polsce z marca 2022 roku. Dr Cofta podkreśla, że nowe leki są przełomem. Zaś efekty stosowania terapii są widoczne i dla pacjenta, i dla szpitala.
Nasze doświadczenia to wielka ulga dla pacjentów, radość ich bliskich i zespołów opiekujących się chorymi. Cieszymy się z odważnej decyzji finansowania terapii, bardzo drogiej, dokonanej tylko z niewielką zwłoką w porównaniu z najbogatszymi krajami świata – mówi dr Szczepan Cofta.- Z perspektywy naszego poznańskiego ośrodka mukowiscydozy dorosłych liczba hospitalizacji z powodu zaostrzeń, które są nieraz bardzo groźne, zmniejszyła się o dwie trzecie. Okazało się też, że pacjenci wcześniej zakwalifikowani do przeszczepiania płuc nie wymagają na razie tej procedury!
Część pacjentów wciąż jednak czeka na takie możliwości leczenia. Refundacja leczenia przyczynowego dotyczy wszakże określonych warunków. Pacjenci muszą mieć co najmniej 12 lat i mieć określone mutacje genetyczne. „Niedługo po decyzji refundacyjnej dla tej grupy pacjentów, Europejska Agencja Leków zarejestrowała terapię modulatorami CFTR dla osób od 6. roku życia, którzy posiadają przynajmniej jedną mutację F508del i drugą dowolną. ” – czytamy w artykule. Obecnie grupa pacjentów z zarekomendowanym leczeniem przyczynowym powiększa się.
Bardzo chciałabym pomóc osobom, które jeszcze nie mają w Polsce leczenia. Widzę po sobie, jak ogromna jest to zmiana w życiu. Chciałabym, żeby wszyscy dostali taką szansę – mówi Joanna Baczul.
Nowe ośrodki dla dorosłych chorujących na mukowiscydozę
Filarem opieki zdrowotnej w przypadku osób chorych na mukowiscydozę powinno być leczenie przyczynowe, dostępne dla większej grupy pacjentów. Niemniej, potrzeby osób dotkniętych tą chorobą przewlekłą wykraczają poza to wymaganie. Wyzwaniem, które obecnie widać na horyzoncie to budowa nowych ośrodków dla dorosłych pacjentów, które pozwolą na zapewnienie bardzo dobrego leczenia. Do tej pory nie budowano ich zbyt wiele, ponieważ jakkolwiek brutalnie to zabrzmi, wielu z pacjentów umierało w młodym wieku.
Opieka nad dziećmi chorymi na mukowiscydozę jest w Polsce bardzo dobrze zorganizowana. Faktem jest dobra infrastruktura ośrodków pediatrycznych, ale przede wszystkim piękne grono opiekujących się chorymi dziećmi medyków. Wyzwaniem dla pulmonologów i internistów są dorośli chorzy, których jest już ponad jedna trzecia. Obecne lata są czasem formowania ośrodków dla dorosłych, m.in. w Rabce, Warszawie, Poznaniu. Dużym wyzwaniem jest wielospecjalistyczna opieka lekarzy, pielęgniarek, fizjoterapeutów, dietetyków, farmaceutów klinicznych, psychologów i duszpasterzy, opiekunów – zaznacza dr Cofta.
Według cytowanego lekarza w Polsce powinno powstać co najmniej kilka takich ośrodków, ponieważ te dotychczasowe często nie oferują możliwości izolacji chorych z mukowiscydozą. W przypadku takiej choroby ekstremalnie ważna jest eliminacja ryzyka tzw. zakażeń krzyżowych. Warto stawiać też na opiekę domową, unikając tym samym hospitalizacji.
W poznańskiej placówce wprowadzono przykładowo system domowej antybiotykoterapii dożylnej. Jest to pierwszy ośrodek w Polsce, który wprowadził tę metodę leczenia. Efektem jest częściowy sukces w uniknięciu długotrwałych pobytów pacjentów w szpitalach, co znacznie ułatwia unikanie kontaktu z innymi chorymi.
Chorzy na mukowiscydozę wciąż wymagają odpowiednich terapii fizjoterapeutycznych. Dla wielu, z różnych przyczyn, domowa fizjoterapia jest niedostępna. Istnieje także istotna kwestia związana z dostępnością refundacji dla wielu leków objawowych, preparatów witaminowych oraz enzymów trzustkowych, które są niezbędne dla osób z mukowiscydozą. W efekcie koszty opieki nad pacjentami z tą chorobą są niebotycznie wysokie.
Temat mukowiscydozy, sposobów leczenia skłania do refleksji nad tym, w jaki sposób społeczeństwa i instytucje powinny wspierać pacjentów oraz ich bliższych w tym aspekcie. Medycy zaś powinni tworzyć dojrzewające do optymalnej opieki zespoły medycznych profesjonalistów, jak sugeruje dr Cofta.
Źródło: Wprost