Instytut Matki i Dziecka w Warszawie opracowuje nowatorski projekt. Bioinformatyczna baza danych, bo o niej mowa, ma zrewolucjonizować diagnostykę genetyczną, profilaktykę i terapie chorób uwarunkowanych genetycznie.
Kompleksowa platforma informatyczna będzie mieć ponad 72 tys. preparatów DNA pacjentów z rozmaitymi chorobami genetycznymi. Projektowi przewodzi dr hab. Paweł Gawliński, prof. IMiD, jeden z laureatów Naukowej Fundacji Polpharmy, a konkretnie XXII edycji konkursu na finansowanie projektów badawczych.
Spis treści
Bioinformatyczna baza danych powstała w wyniku konkursu ogłoszonego Naukową Fundację Polpharmy
Doktor habilitowany Paweł Gawliński, kierownik Pracowni Genomiki Molekularnej i Biobanku w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka (ZGM IMiD), ma zamiar stworzyć kompleksową bioinformatyczną bazę danych, opartej na ponad 72 tys. preparatach DNA pacjentów z różnorodnymi chorobami genetycznymi. Innowacyjny charakter projektu polega na skoncentrowaniu się nie tylko na diagnostyce, ale również na profilaktyce i terapii, co stanowi krok naprzód w dziedzinie medycyny genetycznej.
Projekt dr. Gawlińskiego, zatytułowany „Wykorzystanie informatycznej bazy danych z repozytorium preparatów DNA/Biobanku Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie w diagnostyce i profilaktyce chorób genetycznie uwarunkowanych”, został uhonorowany w XXII edycji konkursu Naukowej Fundacji Polpharmy na finansowanie projektów badawczych.
Celem tego projektu jest wykorzystanie zasobów repozytorium preparatów DNA do stworzenia kompleksowej informatycznej bazy danych genetycznych, mającej zastosowanie w diagnostyce, profilaktyce oraz przyszłych terapiach chorób genetycznie uwarunkowanych.
Kierownik projektu i specjalista z zakresu genetyki medycznej, podkreśla znaczenie zrozumienia skali problemu chorób genetycznych w Polsce. Jak podaje Gawliński, statystyki przedstawiane przez badacza ukazują, że choroby genetycznie uwarunkowane dotykają minimum 2,5% populacji naszego kraju.
Inne źródła sugerują nawet, że różne formy tych schorzeń, wpływające negatywnie na sprawność życiową, mogą dotyczyć aż 8% społeczeństwa. Dr Gawliński podkreśla, że mimo częstego określania tych chorób jako „rzadkich”, są one znacznie bardziej powszechne, niż mogłoby się wydawać. Prawidłowe rozumienie skali tego zjawiska może zainspirować do większych inwestycji w badania nad chorobami genetycznymi oraz do rozwijania bardziej dostosowanych do potrzeb pacjentów strategii medycznych.
Przyjmuje się, że chorobami genetycznie uwarunkowanymi jest dotkniętych minimum 2,5 proc. populacji, czyli w Polsce ok. 950 tys. osób. Inne źródła podają, że różne formy chorób o podłożu genetycznym, upośledzające sprawność życiową, dotyczą nawet 8 proc. populacji. Nie są to, wbrew pozorom, choroby rzadkie, choć takie określenie przyjęło się zarówno w piśmiennictwie naukowym, jak i dyskursie publicznym.
Dr hab. Paweł Gawliński, kierownik Pracowni Genomiki Molekularnej i Biobanku ZGM IMiD w Warszawie, cytowany przez Puls Medycyny
Projekt stanowi pionierską odpowiedź na rosnące wyzwania diagnostyki genetycznej, kładąc nacisk na skuteczne wykorzystanie baz danych w celu poprawy profilaktyki, diagnostyki i terapii chorób genetycznie uwarunkowanych. Inicjatywa ta wpisuje się w szerszy kontekst konkursu ogłoszonego przez Naukową Fundację Polpharmy, który skupia się na poszukiwaniu nowatorskich rozwiązań wykorzystujących bogactwo informacji zgromadzonych w bazach danych.
Konkurs ogłoszony przez Naukową Fundację Polpharmy zwraca uwagę na wykorzystanie baz danych jako kluczowego narzędzia w doskonaleniu profilaktyki, diagnostyki i terapii. W kontekście projektu dr. Gawlińskiego konkurs stanowi katalizator dla innowacyjnych inicjatyw, które zmierzają do pełnego wykorzystania zasobów genetycznych w poprawie jakości opieki zdrowotnej.
Baza wiedzy dla profesjonalistów medycznych
Repozytorium preparatów DNA, tworzone przez ZGM IMiD pełni kluczową rolę w przechowywaniu genetycznej informacji pacjentów z chorobami genetycznymi. Baza powstała w 1987 roku, a do tej pory zgromadzono w niej ponad 72 tys. preparatów, stanowiących niezwykle cenny zasób dla badań naukowych oraz diagnostyki medycznej. W ramach realizowanego projektu zostaną one przeniesione na zaawansowaną platformę Arktic.
Ten krok ma na celu nie tylko zabezpieczenie materiału genetycznego przed potencjalnym ryzykiem utraty lub degradacji, ale także umożliwi wielopoziomowe zarządzanie zasobami genetycznymi. Jak wyjaśnia naukowiec, w pełni zautomatyzowana platforma Arktic zapewni skuteczniejsze gromadzenie, przechowywanie i analizę danych genetycznych, co z kolei przyspieszy postęp badań nad chorobami genetycznymi oraz ułatwi dostęp do wiedzy dla naukowców i lekarzy.
Przeniesienie informacji na tę platformę stanowi krok w kierunku nowoczesnej i efektywnej administracji zasobami genetycznymi, co może znacznie przyspieszyć postęp w dziedzinie medycyny genetycznej. Informacje zawarte w tym repozytorium stwarzają podstawę do zrozumienia i identyfikacji różnorodnych chorób genetycznych, co jest kluczowe dla postępu w dziedzinie medycyny genetycznej.
Przeniesienie tych próbek na w pełni zautomatyzowaną platformę Arktic umożliwi wielopoziomowe zabezpieczenie materiału genetycznego przed ewentualnym ryzykiem jego utraty lub degradacji. Zapewni to również sprawniejsze zarządzanie zgromadzonymi zasobami, powstanie bowiem elektroniczna baza danych wszystkich preparatów DNA zgromadzonych w repozytorium ZGM IMiD w powiązaniu z danymi diagnostycznymi i klinicznymi pacjentów.
Dr hab. Paweł Gawliński, kierownik Pracowni Genomiki Molekularnej i Biobanku ZGM IMiD w Warszawie, cytowany przez Puls Medycyny
Bioinformatyczna baza danych i jej rola dla współczesnej medycyny genetycznej
Bazy danych zawierające zgromadzone informacje genetyczne oraz biobanki pełnią kluczową funkcję w dzisiejszej medycynie genetycznej, przyczyniając się do postępu w diagnostyce, terapii oraz badaniach naukowych. Pozwalają one na identyfikację i zrozumienie różnorodnych chorób genetycznych. Analiza zgromadzonych danych umożliwia naukowcom identyfikację genów związanych z daną chorobą, co stanowi kluczowy krok w badaniach nad mechanizmami powstawania i rozwoju schorzeń genetycznych.
Repozytorium preparatów DNA ma kluczowe znaczenie dla postępu w dziedzinie diagnostyki, terapii genowych oraz badań nad nowymi lekami i szczepionkami. Zgromadzone w nim dane stanowią cenne źródło informacji genetycznych, umożliwiając identyfikację genów związanych z chorobami.
To z kolei przekłada się na rozwijanie bardziej precyzyjnych i skutecznych metod diagnostycznych oraz tworzenie personalizowanych terapii, dostosowanych do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta. Ponadto, repozytorium pełni rolę bazowej platformy dla badań, umożliwiając identyfikację potencjalnych celów terapeutycznych.
Biobankowanie i tworzenie repozytoriów DNA ma w związku z tym zasadnicze znaczenie dla diagnostyki medycznej, opracowywania nowych form leczenia, w szczególności terapii personalizowanych, w tym genowych, a także dla opracowywania nowych formulacji szczepionkowych i nowych leków.
Dr hab. Paweł Gawliński, kierownik Pracowni Genomiki Molekularnej i Biobanku ZGM IMiD w Warszawie, cytowany przez Puls Medycyny
Dane zgromadzone w biobankach pozwalają na opracowanie bardziej precyzyjnych i spersonalizowanych strategii profilaktyki oraz diagnostyki chorób genetycznych. Dzięki tym informacjom lekarze mogą identyfikować ryzyko wystąpienia danej choroby u pacjentów, co umożliwia wczesne interwencje i skierowanie ich na odpowiednie ścieżki leczenia.
Biobanki stanowią źródło materiału genetycznego, które jest kluczowe dla badań nad terapiami personalizowanymi. Zgromadzone w nich preparaty DNA umożliwiają identyfikację konkretnych mutacji genetycznych, co pozwala na opracowywanie bardziej skutecznych i spersonalizowanych form leczenia, zwłaszcza w obszarze terapii genowych. Dane genetyczne zgromadzone w bazach stanowią cenne źródło dla badań naukowych, umożliwiając rozwijanie nowych metod diagnostycznych, leków oraz terapii. Biobanki dostarczają niezbędne materiały genetyczne do przeprowadzenia zaawansowanych badań molekularnych, co przyczynia się do odkrywania nowych aspektów chorób genetycznych oraz poszerzania wiedzy naukowej.
Choroby genetyczne zgromadzone w repozytorium
Repozytorium Zakładu Genetyki Medycznej zgromadziło imponującą liczbę preparatów DNA pacjentów z różnorodnymi chorobami genetycznymi. Wśród nich znajdują się przykłady chorób, takich jak wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (np. niepełnosprawność intelektualna, padaczki), choroby związane z zaburzeniami metylacji DNA, choroby metaboliczne, wrodzony niedosłuch i wiele innych. Każda z tych chorób stanowi unikalne wyzwanie diagnostyczne oraz potencjalny obszar do dalszych badań nad skutecznymi strategiami terapeutycznymi.
W ten sposób, repozytorium preparatów DNA staje się niezastąpionym źródłem wiedzy genetycznej, przyczyniając się do postępu w badaniach nad chorobami genetycznymi oraz do rozwijania skuteczniejszych form diagnostyki i terapii.
Źródło: Puls Medycyny