Badania genetyczne już teraz stają się kluczowym narzędziem w rewolucji w dziedzinie zdrowia, umożliwiając indywidualną ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory. Dzięki realizowanemu projektowi „BadamyGeny.pl” od 2017 roku przebadano 71 tysięcy osób, a u 5,5 proc. z nich zidentyfikowano niepokojące mutacje. Z prostej matematyki wynika, że dla każdych 20 przebadanych osób istnieje szansa uratowania życia przynajmniej jednej z nich. Jak można się zbadać?
Spis treści
Genetyka w pigułce
W ostatnim stuleciu ogromny rozwój genetyki zmienił nasze spojrzenie na funkcje komórek i mechanizmy działania organizmu. Jednym z najbardziej fascynujących aspektów życia, który intrygował ludzkość od zarania dziejów, był proces wzrostu i rozwijania się organizmów, a także przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie. Odkrycia w tej dziedzinie rzucają światło na ogromny postęp, jaki zaszedł w dziedzinie genetyki, radykalnie zmieniając nasze zrozumienie tego, co kształtuje życie.
Badania genetyczne i odkrycie ludzkiego genomu należy do największych sukcesów w dziedzinie biologii i medycyny. Opisanie genomu człowieka stanowiło kamień milowy, szczególnie w obszarze medycyny, wpływając na profilaktykę, diagnostykę i leczenie wielu chorób. Jako ciekawostkę można przytoczyć informację podawaną przez Centrum Badań DNA, która głosi, że jednymi z pierwszych teorii reprodukcji i dziedziczności zajęli się starożytni Grecy w IV wieku p.n.e. Wiadomo było, że jakaś „część” rodzica musi zostać przekazana drugiemu, aby powstało nowe życie. Dziś opieramy się między innymi na obrazie z mikroskopu i innych zaawansowanych urządzeniach laboratoryjnych. Czym właściwe są badania genetyczne?
Szereg chorób wrodzonych jest związanych z różnymi zaburzeniami w materiale genetycznym, a ich nasilenie oraz przebieg zależą od wielkości i lokalizacji tych zmian. Jak podaje strona synevo.pl badania genetyczne stanowią istotną grupę diagnostycznych procedur skupiających się na analizie ludzkiego genomu, a zatem materiału DNA obecnego w komórkach organizmu. Jest on podstawową jednostką dziedziczenia genetycznego, a jego analiza pozwala na zrozumienie różnych aspektów genetycznych, w tym ryzyka wystąpienia chorób. Zawiera informacje dotyczące syntezy białek w organizmie, wpływając na cechy fizyczne, płeć, wzrost, a także na poprawne funkcjonowanie enzymów, hormonów, narządów i tkanek.
Badania genetyczne umożliwiają ocenę poprawności kodu genetycznego oraz identyfikację nieprawidłowych mutacji, które mogą prowadzić do chorób. Odgrywają więc kluczową rolę w potwierdzaniu diagnozy wielu z nich, zwłaszcza tych rozpoznawanych na podstawie objawów klinicznych. Lekarze często podejrzewają charakter choroby, jednak pewność diagnozy można uzyskać dopiero po specjalistycznych badaniach genetycznych. Ocena obecności konkretnych genów pozwala także na szacowanie ryzyka wystąpienia różnych chorób, które są spowodowane mutacjami genetycznymi odziedziczonymi od jednego lub obojga rodziców. Dzięki temu możliwe jest podejmowanie środków zapobiegawczych.
Badania genetyczne stosuje się w diagnostyce wielu schorzeń, takich jak predyspozycje do nowotworów, choroby genetyczne, czy ocena kariotypu płodu podczas badań prenatalnych. Badania te są coraz powszechniej wykorzystywane w Polsce, co świadczy o rosnącej świadomości społeczeństwa na temat ich roli w spersonalizowanej opiece zdrowotnej. To klucz do wczesnego diagnozowania chorób, który pozwala na skuteczniejsze leczenie i minimalizację skutków schorzeń.
Badamy geny, ratujemy życie
Według eksperta prof. Krystiana Jażdżewskiego zainteresowanie badaniami genetycznymi na przestrzeni ostatnich kilku lat wzrosło, choć w czasie pandemii zainteresowanie tematem prewencji i profilaktyki przystopowało.
Jeśli chodzi o popularność badań genomowych i poradnictwo genetyczne, idziemy w ślady krajów, które wystartowały wcześniej i nas wyprzedziły. Znany jest casus Angeliny Jolie. W USA poradnictwo genetyczne jest dużo bardziej rozpowszechnione i dostępne.
Prof. Krystian Jażdżewski, lekarz chorób wewnętrznych, onkogenetyk i endokrynolog, cytowany przez serwis termedia.pl
W Polsce rośnie liczba ośrodków specjalizujących się w przeprowadzaniu badań genetycznych, co przekłada się na wzrost świadomości społeczeństwa na ten temat. Coraz więcej osób nie tylko słyszy o możliwościach badania swojego genomu, ale także decyduje się na ich przeprowadzenie.
Profesor Jażdżewski podkreśla, że wytyczne dotyczące prewencji nowotworowej oparte są na analizie częstotliwości występowania chorób w populacji. Przykładowo, w przypadku raka piersi, gdzie tradycyjnie proponuje się mammografię w wieku 45 lat, badania genetyczne mogą całkowicie zmienić to podejście. Osoby z chorobotwórczymi mutacjami mają większe ryzyko zachorowania wcześniej, co powoduje konieczność wcześniejszej diagnostyki i działań profilaktycznych.
Analogiczne podejście obowiązuje w przypadku raka jelita grubego, gdzie kolonoskopia jest standardowo przeprowadzana około 50. roku życia. Jednak osoby z wykrytą mutacją powinny poddać się temu badaniu już w wieku 25 lat, dzięki czemu wcześnie wykryte polipy można usunąć, minimalizując ryzyko wystąpienia zmian nowotworowych. W ten sposób badania genetyczne nie tylko umożliwiają wcześniejszą identyfikację ryzyka, ale także skierowanie pacjentów na dostosowane do ich potrzeb ścieżki prewencyjne.
Cele projektu „BadamyGeny.pl”
Projekt „badamyGeny.pl” skupia się na analizie zmian w genach związanych z różnymi formami nowotworów (w tym np. rak piersi, prostaty, jelita grubego, nerki, endometrium, żołądka tarczycy, trzustki). Cały proces badawczy wymaga jedynie niewielkiej próbki śliny, co czyni go wyjątkowo komfortowym dla pacjentów.
Celem naszego programu jest znalezienie każdej osoby z wysokim ryzykiem zachorowania i odmienienie złego losu. Dzięki badaniom można bowiem uzyskać wiedzę, jak minimalizować zagrożenie. Badania to także możliwość postawienia wczesnej diagnozy, a jeśli to potrzebne również wdrożenia skutecznego leczenia.
Prof. Krystian Jażdżewski, lekarz chorób wewnętrznych, onkogenetyk i endokrynolog, cytowany przez serwis naukawpolsce.pl
W wywiadzie dla serwisu PAP prof. Krystian Jażdżewski, lekarz chorób wewnętrznych, onkogenetyk i endokrynolog, zajmujący się od lat tym tematem, akcentuje, że badania genetyczne pozwalają na indywidualną ocenę ryzyka zachorowania na różne choroby, w tym nowotwory. Dzięki temu można wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne, a jeśli to konieczne, wdrożyć celowane leczenie. Naukowiec ten, który zajmuje się również kierowaniem Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nauk Biologiczno–Chemicznych, Uniwersytetu Warszawskiego zaznacza, że mniej więcej jedna trzecia nowotworów powstaje w wyniku mutacji genów, z którymi się rodzimy.
Mutacje, z którymi się rodzimy, mogą być w różnych genach. Genów odpowiedzialnych za powstawanie nowotworów jest 70. Sekcjonowanie genomowe to technologia, która pozwala prześledzić sekwencję dowolnej liczby genów. Np. w genie BRCA1 możliwych punktów, które mogą być uszkodzone, jest ponad 4 tys., a w genie BRCA2 ponad 5 tys.
Prof. Krystian Jażdżewski, lekarz chorób wewnętrznych, onkogenetyk i endokrynolog, cytowany przez serwis naukawpolsce.pl
Naukowiec zauważa, że odkąd ruszył program, wiedza na temat genetyki i mutacji zwiększyła się nie tylko wśród społeczeństwa, ale również wśród badaczy, którzy coraz lepiej rozumieją, jakie mutacje wywołują chorobę. Przykład? Na początku drogi do poznania mutacji patogennych znano ok. tysiąca z nich. Tymczasem dzisiaj znane jest ponad cztery tysiące.
Kto bierze udział w badaniu?
Profesor zauważa, że uczestnicy programu to zazwyczaj osoby zdrowe w wieku 25–35 lat. Na badania zdecydowanie częściej przychodzą kobiety niż mężczyźni. Interesujący jest trend, gdzie badania genetyczne stają się dostępne dzięki odpowiedzialnym pracodawcom, którzy oferują je swoim pracownikom.
Naukowiec podkreśla, że w ramach programu badani są również pacjenci z chorobami, jednak celem nie jest jedynie zabezpieczenie przed chorobą, lecz przede wszystkim zaplanowanie odpowiedniej terapii. Ponadto coraz częściej zwracają się do programu rodziny osób chorych na nowotwory, które nurtuje pytanie, czy ryzyko choroby może dotyczyć także ich. Badania genetyczne pozwalają na „przeczytanie” odpowiedzi na to pytanie, pozwalając na szczegółową analizę genów i predyspozycji do chorób.
Profesor Jażdżewski podkreśla, że w kontekście badań genetycznych w Polsce istnieje potrzeba przejścia z badań kilkupunktowych do badań genomowych. Przykładowo, często badanych jest tylko pięć mutacji z 4 tysięcy znanych w genach BRCA1. Ekspert zwraca uwagę, że pacjenci powinni być świadomi, że badanie może być albo wybiórcze, albo obejmować całość genomu, co stanowi istotny kierunek rozwoju w dziedzinie badań genetycznych.
Ile kosztują badania genetyczne w ramach programu?
Analizujemy 70 genów, ponad 44 tysiące znanych mutacji, w cenie 789 zł; czas oczekiwania: 36 dni roboczych.
Motto ze strony badamygeny.pl
Powyższy niezwykle krótki i zwięzły komunikat wita nas na stronie badamygeny.pl. Badanie odbywa się w ramach Ogólnopolskiego Programu Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka. Samo zamówienie badania odbywa się zaś w pięciu prostych krokach:
- Załóż konto w Panelu Pacjenta.
- Uzupełnij swoje dane.
- Zapłać za badanie.
- Oddaj próbkę do badania.
- Odbierz wynik badania.
Źródło: PAP, Termedia, BadamyGeny.pl Zdjęcie otwierające: Getty Images.